Por: José Manuel Mínguez Navas.

El día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Existen un gran número de estas enfermedades, pero las personas que lo sufren son pocas. Por esto es difícil que los laboratorios farmacéuticos investiguen curas a estas enfermedades. Hoy tenemos representantes de asociaciones de estas enfermedades que nos dan su visión sobre como se viven estos casos. Empezamos con la asociación Klinefelter, que es una anomalía cromosómica que hace que quienes lo padecen sean más altos, tengan problemas de fertilidad, falta de pelo o poco pelo y otros. En segundo local tenemos el testimonio de la madre de un chico con la llamada enfermedad de los «Huesos de Cristal», Osteogénesis Imperfecta, que produce un gran número de roturas de huesos, incluso del mismo hueso varias veces. En edades más adultas se tienen deformaciones en los dientes, desviación de la columna, problemas de oído. Es importante tener el apoyo de otras personas que pasan por esta situación, acercarse a una asociación es muy importante. En tercer lugar tenemos como invitada a una madre con hijo que padece el Síndrome de Prader willi, que empieza con poca capacidad para mamar, ya que tienen un pobre tono muscular. Esto provocara que no gatee sino que empezara a andar a los dos o tres años. Pero el mayor problema es que no tienen capacidad para dejar de comer. Siempre tienen hambre, su cuerpo nunca se sacia.